gtex-mcp-server

🚀 非官方GTEx门户MCP服务器

这是一个全面的模型上下文协议（MCP）服务器，可接入GTEx（基因型 - 组织表达）门户API。该服务器使AI助手能够通过三大类共 25个专业工具 对GTEx项目的基因组学数据进行查询和分析。

由Augmented Nature开发

🚀 快速开始

本非官方GTEx门户MCP服务器提供了便捷的方式来访问和分析GTEx项目的基因组学数据。以下将介绍服务器的安装、使用等内容。

✨ 主要特性

• 全面的数据访问：可访问GTEx门户中近1000个个体、54个非病变组织部位的基因表达和调控数据。
• 丰富的工具集：提供三大类共25个专业工具，涵盖表达分析、关联分析以及参考/数据集查询。
• 良好的性能与可靠性：具备完善的错误处理、速率限制、超时重试、缓存和分页机制。
• 易于开发：采用模块化设计，使用TypeScript和MCP SDK，有完整的类型定义。

📦 安装指南

1. 克隆或下载服务器文件。
2. 安装依赖：

cd gtex-server
npm install

3. 构建服务器：

npm run build

💻 使用示例

基础用法

运行服务器

启动服务器进行测试：

npm run dev

使用MCP检查器进行开发：

npm run inspector

与Claude Desktop集成

将服务器添加到Claude Desktop配置文件中：

在macOS上：~/Library/Application Support/Claude/claude_desktop_config.json

在Windows上：%APPDATA%/Claude/claude_desktop_config.json

{
  "mcpServers": {
    "gtex-server": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/gtex-server/build/index.js"]
    }
  }
}

将/path/to/gtex-server替换为服务器实际安装路径。

高级用法

基因搜索

Search for genes related to "BRCA1" or "insulin signaling"

基因表达分析

Get median gene expression for ENSG00000012048.20 (BRCA1) across all tissues

组织特异性分析

Find tissue-specific genes in Brain_Cortex and compare with Muscle_Skeletal

eQTL分析

Find genes with eQTL associations in genomic region chr17:43000000-43200000

表达相关性分析

Calculate expression correlation between BRCA1 and BRCA2 across tissues

坐标转换

Convert genomic coordinates from hg38 to hg19: chr1:1500000

📚 详细文档

🧬 完整工具套件（25个工具均已实现）

表达分析工具（7个工具）

• get_gene_expression - 获取特定基因在各组织中的表达数据
• get_median_gene_expression - 获取基因在各组织中的中位表达水平
• get_top_expressed_genes - 获取特定组织中高表达的基因
• get_tissue_specific_genes - 获取具有组织特异性表达模式的基因
• get_clustered_expression - 获取用于可视化的聚类基因表达数据
• calculate_expression_correlation - 计算基因在各组织间的皮尔逊相关性
• get_differential_expression - 获取组织组间的差异基因表达

关联分析工具（6个工具）

• get_eqtl_genes - 获取基因组区域中具有eQTL关联的基因
• get_single_tissue_eqtls - 获取基因的单组织eQTL结果
• calculate_dynamic_eqtl - 计算各组织间的动态eQTL效应
• get_multi_tissue_eqtls - 获取多组织eQTL荟萃分析结果
• get_sqtl_results - 获取基因的剪接QTL（sQTL）结果
• analyze_ld_structure - 分析变异周围的连锁不平衡结构

参考/数据集工具（12个工具）

• search_genes - 按符号、名称或描述搜索基因
• get_gene_info - 获取特定基因的详细信息
• get_variants - 获取基因组区域中的遗传变异
• get_tissue_info - 获取GTEx组织信息和样本计数
• get_sample_info - 获取GTEx样本元数据和人口统计信息
• get_subject_phenotypes - 获取受试者表型数据和人口统计信息
• validate_gene_id - 验证和标准化基因标识符
• validate_variant_id - 验证变异标识符和基因组坐标
• get_dataset_info - 获取可用GTEx数据集的信息
• search_transcripts - 搜索基因转录本和异构体
• get_gene_ontology - 获取基因的基因本体论注释
• convert_coordinates - 在基因组坐标系统（hg19/hg38）之间进行转换

🔬 科学应用

本服务器可支持全面的基因组学研究，包括：

• 组织表达谱分析：识别具有组织特异性或组织富集表达的基因。
• 共表达分析：查找具有相关表达模式的基因。
• eQTL定位：发现表达数量性状位点和调控变异。
• 比较基因组学：比较不同组织类型之间的表达。
• 功能注释：通过基因本体论将基因与生物过程关联起来。
• 变异分析：探索遗传变异及其对基因表达的影响。

🗄️ API数据源

本服务器连接到GTEx门户API v2：

• 基础URL：https://gtexportal.org/api/v2/
• 文档：https://gtexportal.org/api/v2/redoc
• 数据：GTEx v8数据集（来自54个组织、948个供体的15,201个RNA-Seq样本）
• 基因组构建：GRCh38/hg38

📋 数据类型和格式

基因标识符

• GENCODE ID：例如，ENSG00000012048.20（BRCA1）
• 基因符号：例如，BRCA1、TP53、INSR

组织标识符

• 组织部位详细ID：例如，Muscle_Skeletal、Brain_Cortex、Heart_Left_Ventricle
• 使用get_tissue_info工具查看所有54个可用组织。

基因组坐标

• 染色体：例如，chr17、chrX、chrY
• 位置：基于1的基因组坐标
• 基因组构建：GRCh38/hg38（支持转换为hg19）

表达值

• 单位：TPM（每百万转录本）
• 统计量：样本间的均值、中位数、标准差
• 检测：具有可检测表达的样本百分比

⚡ 性能与可靠性

• 错误处理：全面的验证和优雅的错误恢复。
• 速率限制：自动处理API速率限制。
• 超时设置：30秒超时并带有重试逻辑。
• 缓存机制：智能缓存以提高响应时间。
• 分页处理：自动处理大型结果集。
• 输入验证：输入参数验证和标准化。

🛠️ 开发

项目结构

gtex-server/
├── src/
│   ├── index.ts                      # 主MCP服务器，包含工具注册
│   ├── types/gtex-types.ts          # 完整的TypeScript类型定义
│   ├── utils/api-client.ts          # 具有全面方法的GTEx API客户端
│   └── handlers/
│       ├── expression-handlers.ts    # 7个表达分析工具
│       ├── association-handlers.ts   # 6个eQTL/sQTL分析工具  
│       └── reference-handlers.ts     # 12个参考/查找工具
├── build/                           # 编译后的JavaScript输出
├── test-complete-server.js         # 全面的测试脚本
├── package.json                     # 依赖项和构建脚本
└── tsconfig.json                    # TypeScript配置

开发命令

# 构建项目
npm run build

# 在开发模式下运行，支持自动重新加载
npm run dev

# 在开发过程中监听文件变化
npm run watch

# 测试所有25个工具
node test-complete-server.js

📚 参考资料

• GTEx门户 - 主要的GTEx数据门户
• GTEx API文档 - 完整的API参考
• 模型上下文协议 - MCP规范
• GTEx联盟自然论文 - 主要出版物
• GTEx分析方法 - 统计方法

🎯 状态：可用于生产环境

✅ 25个工具均已实现并测试
✅ 完整的TypeScript实现
✅ 全面的错误处理
✅ 实时集成GTEx门户API
✅ 符合MCP 1.0标准
✅ 可用于基因组学研究

📄 许可证

本项目采用MIT许可证，可自由用于研究和商业应用，也可进行修改和分发。

本服务器将GTEx门户广泛的基因组学数据库与模型上下文协议相连接，使AI助手能够进行强大的基因组学分析。