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使用samtools的flagstat、stats、depth和coverage生成比对统计信息。在评估比对质量、计算覆盖率或生成质量控制报告时使用。
把 Skill 的源码、资源快照、README、包体和安装信号放进一个可搜索、可筛选的公开目录。
使用samtools的flagstat、stats、depth和coverage生成比对统计信息。在评估比对质量、计算覆盖率或生成质量控制报告时使用。
用于评估ATAC-seq文库质量的质量控制指标,包括片段大小分布、TSS富集度、FRiP以及文库复杂性。在峰识别前后使用这些指标来识别有问题的样本。
使用MR-PRESSO去除异常值、MR-Egger回归检测方向性多效性以及Steiger过滤法确定变异方向,以检测并校正孟德尔随机化分析中的水平多效性。在验证MR结果、检测多效性工具变量或进行因果推断的敏感性分析时使用。
使用DiffBind进行差异结合分析。以统计严谨性比较不同条件下的ChIP-seq峰值。需要重复样本。输出具有倍数变化和p值的差异结合区域。在比较不同条件下的ChIP-seq结合时使用。
使用SigProfiler或MutationalPatterns从体细胞变异中提取和分析突变特征,以表征致突变过程。在识别癌症基因组中的DNA损伤机制或病因时使用。
预处理CLIP-seq数据,包括接头序列修剪、UMI提取以及去除PCR重复。在准备用于峰值检测的原始CLIP、iCLIP或eCLIP读段时使用。
可视化拷贝数谱型、片段,并跨样本进行比较。从CNVkit、GATK或其他调用者创建可用于发表的CNV数据图。在创建全基因组CNV图、样本热图或染色体级别的可视化时使用。
使用GATK最佳实践工作流程调用拷贝数变异。支持从全基因组测序(WGS)或全外显子组测序(WES)数据中检测体细胞(肿瘤-正常)和种系CNV。在遵循GATK最佳实践或将CNV调用与其他GATK变异分析流程整合时使用。
使用rMATS-turbo(基于BAM)或SUPPA2 diffSplice(基于TPM)检测不同条件下的差异可变剪接。报告具有FDR校正显著性和delta PSI效应大小的事件。当比较处理组、组织或疾病状态之间的剪接模式时使用。
使用chromVAR分析转录因子基序的可及性变化。在识别哪些转录因子基序在ATAC-seq数据的不同样本或条件下显示出可及性差异时使用。
使用coloc进行贝叶斯共定位,测试两个性状在基因组位点上是否共享一个因果变异。计算GWAS和eQTL信号之间共享与独立因果变异的后验概率。当确定GWAS信号和eQTL是否共享相同的因果变异时使用。
使用ChIPseeker将ChIP-seq峰注释到基因组特征和基因上。将峰分配给启动子、外显子、内含子和基因间区域。查找最近的基因并计算到TSS的距离。生成注释图和统计数据。在将ChIP-seq峰注释到基因组特征时使用。
使用CLIPper、PureCLIP或Piranha从CLIP-seq数据中调用蛋白质-RNA结合位点峰。在从比对的CLIP读取中识别RBP结合位点时使用。
使用HGTector、组成分析和系统发育不一致方法检测水平基因转移事件。通过异常的组成或意外的系统发育位置识别细菌和古菌基因组中的外来基因。在寻找水平转移基因或分析原核生物基因组进化时使用。
针对CRISPR筛选的批次效应校正。涵盖跨批次标准化、技术重复处理以及考虑批次差异的分析。在合并来自多个批次的筛选结果或校正系统性的技术变异时使用。
用于汇集CRISPR筛选的质量控制。涵盖文库代表性、读数分布、重复相关性以及必需基因的恢复。在进行命中呼叫之前评估筛选质量或诊断筛选性能不佳时使用。
使用IsoformSwitchAnalyzeR分析异构体切换事件及其功能后果。预测蛋白质结构域变化、NMD敏感性、ORF改变以及不同条件下的编码潜力变化。当研究剪接变化如何影响蛋白质功能时使用。
通过使用TOBIAS在ATAC-seq数据中进行足迹分析来检测转录因子结合位点。当识别可访问区域内TF占有率模式时使用,因为TF结合可以保护DNA免受Tn5切割。
使用NucleoATAC、ATACseqQC和片段分析从ATAC-seq数据中提取核小体位置。在分析染色质结构、识别启动子处的无核小体区域或根据ATAC-seq片段大小分布表征核小体占据模式时使用。
从面板或WES数据中计算肿瘤突变负荷,采用适当的归一化和临床阈值。在评估免疫治疗资格或表征肿瘤免疫原性时使用。
用基因、通路和临床意义注释CNV。在解释CNV调用或从拷贝数分析中识别受影响的基因时使用。
使用CNVkit从靶向/外显子测序中检测拷贝数变异。支持肿瘤-正常对照样本对、仅肿瘤样本以及胚系CNV的鉴定。在从WES或靶向panel测序数据中检测CNVs时使用。
用于在CRISPR筛选中识别命中基因的统计方法。涵盖了MAGeCK、BAGEL2、drugZ以及用于识别必需基因和抗性基因的自定义方法。当从通过质量控制后的筛选计数数据中识别显著基因时使用。
从DESeq2或edgeR中提取、过滤、注释并导出差异表达结果。用于识别显著基因、应用多重检验校正、添加基因注释以及准备下游分析的结果。在过滤和导出差异表达分析结果时使用。